Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)

Hva er Ehlers-Danlos Syndrom?

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) er flere typer genetiske feil i kroppens bindevev. Bindevevetutgjør en vesentlig del av den mennsklige organisme, da det binder hud, muskler og organer sammen og danner blodårenes vegger. Seks undergrupper er definert etter ny klassifisering og typeinndeling av EDS 1997/98.

Det er flere typer av EDS – alle karakteresert av hudforandringer og øket beveglighet i ledd i forskjellige grad med og uten tilleggsymptomer.

De fleste typer er autosomalt dominant arvelige, med 50% risiko for at avkom av en syk skal arve genet. Det arves uavhengig av kjønn, rase eller etnisk gruppe. Det antas at hyppigheten er 1:10.000 – 20.000

Generelt for alle typer

For hver type er det definert hoved- og underkriterier. Ett eller flere hovedkriterier er nødvendige for å fastslå diagnosen. Ett eller flere underkriterier bidrar til typebestemmelse, men er ikke nok til å stille diagnosen.

Klassisk type EDS

(autosomal dominant arvelig)

Hovedkriterier:

  • Huden er bløt og fløyelsaktig med økt strekkbarhet (gummihud).
  • Arr preget av tynn, dårlig hud (“sigarettpapirhud”)
  • Leddoverbeveglighet. Mest uttalt i ankler, knær og skuldre (som ofte går ut av ledd), men mest synlig i fingerledd.

Underkriterier:

  • Tynn fløyelshud.
  • Hudsvulster (falske) som knuter over albuer
  • Leddoverbeveglighet, forstuvninger, luksasjoner /subluksasjoner og plattfot
  • Lav muskelspenning (muskelhypotonoi), forsinket grovmotorisk utvikling
  • Blødningstendens
  • Komplikasjoner av bindevevsdefekten, hiatus hernie (mellomgulvsbrokk), analprolaps ibarndommen, cervix insuffisiens (“slapp livmorhals”)
  • Brokk etter operasjoner

Arthrokalatisk EDS

(autosomal dominant arvelig)

Hovedkriterier:

  • Ofte generell leddoverbevegelighet og gjentatte subluksasjoner
  • Medfødt hofteleddsluksasjoner

Underkriterier:

  • Hudoverstrekkbarhet.
  • Vevskjørhet inkl. atrofiske arr.
  • Blødningstendens.
  • Lav muskelspenning.
  • Skjev rygg.
  • Røntgenpåvist osteopenia.

Kyfoskoliose EDS

(autosomal recessivt arvelig)

Hovedkriterier:

  • Økt leddoverbevegelighet
  • Alvorlig lav muskelspenning (muskelhypotoni) ved fødselen
  • Skjev rygg (skoliose) ved fødselen.
  • Skleraskjørhet og sprekkdannelse i øyeeplet.

Underkriterier:

  • Vevskjørhet inkl. atrofiske arr
  • Blødningstendens
  • Arteriell blødning (spontan)
  • Marfanoid utseende
  • Liten hornhinne (microcornea)
  • Røntgenpåvist osteopeni – beinmangel – (nedsattbenmengde)
  • Positiv familiehistorie

Test: Totalt utskillelse av hydroksylysyl pyridioline og lysyl pyridinioline, kryssbindinger i   urin, kan være avgjørende for diagnostisering.

Vaskulær EDS

(autosomal dominant arvelig)

Hovedkriterier:

  • Tynn gjennomsiktig hud ( bryst / mage)
  • Skjørhet / rifter i blodkar, tarm og livmor.
  • Uttalt hudblødningstendens (store blåmerker)
  • T Karakteristisk ansiktsutseende ( store øyne, tynn nese, Tynne lepper)

Underkriterier:

  • Akrogeri (lite underhudsfett – huden på hender og føtter virker “eldre”).
  • Overbevegelighet i små ledd (fingre).
  • Sene- og muskelruptur
  • Klumpfot
  • Åreknuter i ung alder
  • Ateriovenøse, carotid-cavenøse sinus fistler
  • Pneumotorax, evt. med blødning (delvis/komplett sammenfall av en lunge)
  • Atrofi av gingiva
  • Positiv familiehistorie (inkl. plutselig død hos førstegradsslektning uten kjent årsak)

Test: Det kan tas en biopsi (hudprøve), fordi det er en feil i kollagen III, for å stille diagnosen.

Hypermobil EDS

(autosomal dominant arvelig)

Hovedkriterier:

  • Huden er overstrekkbar og / eller fløyelsaktig
  • Generell leddoverbeveglighet.

Underkriterier:

  • Gjenntatte leddluksasjoner («går av ledd»)
  • Positiv familiehistorie

Dermatosparaxis EDS

(autosomal recessivt arvelig)

Hovedkriterier:

  • Uttalt hudskjørhet.
  • Slapp “overflødig” hud

Underkriterier:

  • Myk “deigaktig” hud.
  • Blødningstendens.
  • For tidlig fostervannavgang før fødsel.

Kilde: EDS-Foreningen

Reklamer

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google+-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s